فایل word مشخصات باليني و ژنتيکي مبتلايان به سندرم ترنر مراجعه کننده به مرکز ژنتيک دانشگاه اروميه (1385-1378)

    —         —    

ارتباط با ما     —     لیست پایان‌نامه‌ها

... دانلود ...

بخشی از متن فایل word مشخصات باليني و ژنتيکي مبتلايان به سندرم ترنر مراجعه کننده به مرکز ژنتيک دانشگاه اروميه (1385-1378) :


سال انتشار : 1386

نام کنفرانس, همایش یا نشریه : مجله پزشکي دانشگاه علوم پزشکي اروميه

تعداد صفحات :8

مقدمه: سندرم ترنر اختلال ناشی از دست دادن مواد ژنتیکی در روی یکی از کروموزوم های ایکس می باشد. فنوتیپ این بیماران در اکثریت مواقع مونث بوده و در تقریبا نیمی از این افراد فرمول کروموزومی 45, X می باشد. با توجه به تنوع علایم بالینی در این مطالعه سعی خواهد شد ارتباطی بین یافته های بالینی و فرمول کروموزومی به عمل آید.روش کار: معاینات بالینی و پاراکلینیک تمامی بیماران مشکوک توسط متخصصین زنان صورت گرفته و شرح حال مناسب دریافت شد برای 60 بیمار کاندید درخواست کاریوتایپ به روش GTG باندینگ صورت پذیرفت.یافته ها: از اطلاعات به دست آمده از بررسی 60 بیمار درصد افراد مبتلا به کاریوتیپ های مختلف به شرح زیر محاسبه شد: 41.7% )25 نفر( بیماران دارای کاریوتیپ 45, X; و 58.3% )35 نفر( دارای کاریوتیپ های مختلف نظیر 46, X+mar46, X, del (Xp), 45, X/47, XXX, 45, X/46, Xi (Xq)/ 47, X2i (Xq), 45, X/46, Xi (Xq), 45, X/46, XX; و 46Xi (Xp) بودند. بیشترین علایم مشاهده شده در مبتلایان به ترتیب: کوبیتوس و الگوس, سینه فرورفته, خط موی کوتاه پشت سر, گوش های برجسته ,چانه کوچک, گرده پرده دار, دیستروفی ناخن ها, ادم لنفانژکتاتیک و پتوز بود. شیوع علایم بالینی در دو گروه ترنر کلاسیک و موزائیک متفاوت بود.نتیجه گیری: تلفیق علایم بالینی با یافته های پاراکلینیک نظیر کروموزوم تایپینگ می تواند در تشخیص علایم تظاهر یافته در این بیماران بسیار کمک کننده باشد.
کلید واژه: سندرم ترنر, کاریوتیپ

لینک کمکی